羊水穿刺是产前诊断方法之一，是在B超的定位和监视下，将一根长约15cm、直径约0.7mm的穿刺针，穿过准妈妈腹壁及子宫壁进入羊膜腔，在无菌条件下抽取一定量的羊水进行染色体或基因等方面的检查。羊水穿刺时不需要局部麻醉，穿刺针比采血针还细，麻醉药注射时的疼痛可能会比羊水穿刺还要强烈，而且准妈妈腹部皮肤神经分布较稀疏，痛感不明显，像肌肉注射一样，偶尔感觉腹部有点紧，是否感觉疼痛因人而异。
羊水穿刺术用于产前诊断已经有30多年的历史，准确性和安全性得到医学界的公认，是目前公认的产前诊断金标准。
通过羊水穿刺才能收集到羊水中胎儿的细胞并进行染色体或基因诊断。
羊水穿刺属于非强制性产前诊断措施，它适用于以下人群：
1、预产期时年龄超过35周岁以上的高龄准妈妈；
2、唐氏筛查高风险、普通版无创DNA或升级版无创DNA筛查高风险
3、有不良孕产史（如有死胎、死产、新生儿死亡、畸形儿、染色体异常或基因异常患儿的准妈妈）
4、B超发现胎儿异常或者胎儿可疑畸形的准妈妈（包括羊水过多或过少的准妈妈）；
5、夫妇一方是染色体异常者或平衡易位的携带者；
6、准妈妈是性连锁遗传疾病的携带者，在妊娠中期有医学指针查清胎儿性别；
7、家族中存在已知或可疑遗传病的准妈妈；
8、孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质或环境。
羊水穿刺最佳时间是在怀孕17-26周。原因如下：
1、此时期的胎儿体型小，羊水量充足，在穿刺时，不会误伤胎儿，且抽取的羊水量不会对胎儿的发育产生不良影响；
2、此时期的羊水细胞活性最好，细胞培养存活率高；
3、此时期如果检查出胎儿存在遗传性疾病，也能及时终止妊娠。
1、穿刺失败。极少发生，如腹部及畸形子宫、羊水少、前壁胎盘、胎盘前置等导致手术失败。
2、流产;1/500的流产可能，术前常规服药预防流产。
3、宫内感染，发生率极低，心血管意外。当准妈妈有合并心脑血管疾病时，因术中的疼痛或紧张等刺激，可能会导致心脑血管意外。
4、羊水培养失败。约2%，虽然羊水细胞培养成功率高达98%，但它受各种因素的影响，如培养基及标本异常，羊水细胞在培养过程中发生意外或某些异常情况，可能得不到检查结果，或需要第二次抽取羊水。
虽然侵入性检查的羊水穿刺存在上述风险，但准妈妈也没必要过度担心。国际上认可的羊水穿刺理论风险比率约1—3‰，实际风险并没有预想那么大。
1、穿刺前一周完成血常规、血型、凝血功能，艾滋梅毒乙肝丙肝等检查；
2、术前3-7天有感冒发热、皮肤感染等异常情况，请术前登记并告知医生；
3、术前1天淋浴，术前3天禁性生活，术日不可空腹，术前排空小便。
1、术后至空气新鲜的环境休息30分钟方可离开医院；
2、术后24小时内不适合沐浴；
3、术后一周注意休养，避免剧烈活动，如有频繁腹胀、腹痛、阴道流血、流液、腰酸、发热等情况，及时到医院就诊；
4、术后禁性生活2周。
一般而言，羊水穿刺术后进行的传统染色体核型分析只针对胎儿染色体分析，该技术可以用于诊断一些因染色体异常而致病的，但由于其分辨率有限，并不能完全发掘染色体微小变异，也不能诊断多基因病或其他非染色体所引起的胎儿畸形。甚至有些异常是孩子出生后数月、数年后发育过程中才出现的。换句话说，染色体的检查结果正常，仍大约2%的宝宝在出生时发现某些异常。由于染色体微缺失或重复也会导致严重的后果，比如智力低下及多发畸形等，所以染色体微缺失或重复我们也要重视。染色体微阵列分析、高通量测序等可检测出染色体层面不平衡的拷贝数变异，尤其对于染色体微缺失、微重复的诊断具有优势，其诊断的分辨率较传统的核型分析大大提高。当传统核型分析检查阴性时，染色体微阵列分析技术的应用仍可以帮助妈妈发现异常情况。
总之，通过芯片技术高通量测序可以最大程度的发现染色体异常可能，降低出生缺陷发生率。
一般情况下，术后3-4周取报告。羊水细胞染色体核型分析3-4周发放检测报告。抽取的羊水需经5-10天的细胞培养才会分裂到足够的数量，后经细胞扑获、染色、扫描、分析、审核等过程才能完成羊水染色体核型分析的全部流程。选择检测项目如CNV—seq（染色体高通量测序）,,CMA（芯片，染色体微阵列分析），WES（全外显子）等至少3周发放检测报告。
黄石市妇幼保健院
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